近日，南华大学第一临床学院脑疾病多组学研究中心的蒙庆团教授团队在国际知名期刊Nature Communications（《自然—通讯》）发表题为“Human forebrain organoid-based multi-omics analyses of PCCB as a schizophrenia associated gene linked to GABAergic pathways（人脑类器官多组学分析发现精神分裂症相关基因PCCB与γ-氨基丁酸通路相关）”的研究论文。团队的张文雕博士为论文第一作者，中南大学陈超和刘春宇教授为论文共同通讯作者，蒙庆团教授为最后通讯作者。
精神分裂症（SCZ）是一类涉及多个风险遗传位点和基因的多基因遗传病。寻找可靠的SCZ风险基因并揭示其功能是阐明疾病机制的关键。在本研究中，蒙庆团教授团队整合了多个已发表的SCZ转录组关联分析（TWAS）、基因差异表达、基因共表达网络分析数据发现，丙酰辅酶A羧化酶亚基β（PCCB）是可靠的SCZ风险基因，其低表达与SCZ患病风险相关。已有的研究发现PCCB基因与线粒体中的脂肪酸、氨基酸等代谢相关，然而PCCB基因表达降低如何导致SCZ患病风险尚不清楚。该研究通过人脑类器官多组学分析发现PCCB的生物学功能以及在SCZ中的作用，将SCZ的“线粒体假说”和“GABA假说”联系起来，为理解SCZ的发病机制提供了依据。
该项研究得到了国家自然科学基金、湖南省优秀青年基金、湖南省青年科技创新（荷尖）人才等项目的支持。（夏文辉）
（一审：余画 二审：蒋俊 三审：王亚奇）
