7月16日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research(IF: 11.50)在线发表了题为“Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery”的研究论文，揭示了小胖威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)致病基因NDN在生物节律调控中的作用。
小胖威利综合征是由于人类15号染色体长臂15q11-q13区域异常所导致的神经发育障碍疾病，患者主要表现为肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退，其中25-30%患者有自闭症表型。同时，患者多表现出白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等睡眠节律紊乱的表型，然而其具体的机制不明。研究人员通过数据挖掘，发现PWS致病基因之一的NDN高表达于哺乳动物昼夜节律调节的核心脑区---视交叉上核(suprachiasmatic nucleus SCN)，基因敲除Ndn影响了小鼠的昼夜节律行为和基因表达。进一步研究发现，Necdin可以通过SGT-HSP90分子伴侣蛋白质机器调节昼夜节律核心蛋白BMAL的稳定性，从而调节昼夜节律。
据悉，该研究由博士研究生陆仁斌和2016级本科生董宇凡在李家大教授的指导下完成。该项目得到国家自然科学基金、湖南省重点研发计划、广东省“脑科学与类脑研究”重点专项等项目的资助。
